Le projet s'intitule "Comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents aux malformations cérébrales et à la déficience intellectuelle associées aux syndromes liés à RNU4ATAC". En utilisant des modèles de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) différenciées en progéniteurs neuronaux et neurones, ou organoïdes cérébraux, l'équipe GENDEV vise à déchiffrer les principaux gènes dont l'expression est altérée par les mutations de RNU4ATAC au cours du développement neuronal.
La subvention d'environ 40k€ sur 2 ans permet la génération et la différenciation neuronale d'iPSC issues de cellules de patients.