Identifiant le cas unique d'une patiente présentant les symptômes du syndrome de Taybi-Linder (microcéphalie, retard de croissance, malformations corticales, dysmorphisme facial), jusque-là associé à des variants du gène RNU4ATAC, l'équipe s'est intéressée à comprendre les mécanismes physiopathologiques menant à la microcéphalie dans le cas de cette patiente portant un variant dans RTTN. Pour cela, elle a développé des modèles uniques de progéniteurs neuronaux et organoides corticaux dérivés de iPSC éditées par CRISPR/Cas9. Elle montre ainsi, qu'un ensemble d'altérations cellulaires (défaut de mitose, d'orientation mitotique, de fonction ciliaire, et d'organisation des progéniteurs en rosette neurales) sont probablement à l'origine de la microcéphalie. Autant de pistes pour comprendre les mécanismes associés à la perte de fonction de RNU4ATAC!