Le gène RNU4ATAC appartient à la catégorie des gènes non codant, très rarement impliqués dans des maladies génétiques. Des mutations dans ce gène sont pourtant responsables de trois maladies rares qui associent microcéphalie et déficience intellectuelle, retard de croissance, et anomalies squelettiques. Ce gène est transcrit en un petit ARN intervenant dans l’épissage mineur, un mécanisme très peu connu et compris dont le rôle est de permettre la maturation des précurseurs d’ARN messagers d’un sous-groupe de 750 gènes parmi les 20.000 que compte le génome humain. Notre étude décrit une nouvelle entité clinique associée à ce gène, qui est à la croisée de ce groupe de pathologies et d’un autre groupe, les ciliopathies, mettant ainsi en évidence un lien insoupçonné entre RNU4ATAC et le cil primaire. Cette découverte bénéficie non seulement à des patients en errance diagnostique, mais ouvre également tout un champ d’investigations qui permettra à terme de mieux comprendre les pathologies associées à RNU4ATAC et l’épissage mineur.