Un travail d'équipe et de collaboration qui allie la clinique et l'identification de nouveaux patients avec des analyses cellulaires et du modèle poisson-zèbre pour établir le lien insoupçonné entre épissage mineur, mécanisme peu connu et étudié, et le cil primaire. Ainsi, pour la première fois, un mécanisme physiopathologique est découvert pour ces syndromes rares associés à RNU4ATAC.

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La prochaine école européenne de la douleur commence Lundi 24 octobre 2022 à l'hôpital neurologique du CHU de Lyon.

L’ANSES finance ce consortium pour étudier l’influence négative de l’exposition à des perturbateurs endocriniens tels que la dioxine sur le transport des folates dans le cerveau, et sur la déficience cérébrale en folate qui est responsable de troubles du neurodéveloppement.